Super Woman : julio 2020

7/19/2020

Apnea del sueño

Debe ser definida como una interrupción persistente de la respiración durante el sueño, dicha interrupción debería ser superior a 10 segundos, y se acompaña de somnolencia diurna, estos trastornos suelen acompañarse de hipoxia durante la madrugada, lo que expone al paciente a alto riesgo de arritmias cardíacas, muerte súbita e hipertensión pulmonar. En un intento por satisfacer esta hipoxia, aumentan los niveles de Eritropoyetina, pudiendo constatarse policitemia en estos pacientes.

Obstructiva: asociada a sobrepeso, los pacientes muestran un exceso de tejidos parafaríngeo, se ha podido incluso constatar hipertrofia de amígdalas y adenoides, no suele evidenciarse hipoxemia en estos pacientes. El ronquido es quizá la manifestación más frecuente acompañado de la somnolencia diurna. La apena Central, es un tipo hallado frecuentemente en pacientes con falla cardíaca, también se presente en intoxicaciones por opiáceos o lesión neuronal no especificada. Lo más característico en la mayoría de estos pacientes es el patrón respiratorio de Cheyne Stokes.

El síndrome de Pickwickian, describe a un paciente con índice de masa corporal mínimo en 30 kg/m, dígase de obesidad tipo 1 en lo adelante, que debe presentar una hipercapnia debido a la hipoventilación que presenta. Durante el día se verifican hipoxemia e hipercapnia.

Valores de referencia:

PCO2: 35-45 mmHg

PO2: 80-100 mmHg

Epistaxis

También conocida como rinorragia o sangrado nasal, describe la salida de sangre a través de las narinas, este sangrado se debe frecuentemente a la lesión del plexo de Kiesselbach debido a traumatismos, cuerpos extraños, o angiofibromas. Cuando la lesión se produce en el plexo posterior o de Woodruff, hay un mayor riesgo de morbimortalidad, el uso de sprays con fenilefrina suele mejorar la situación.

sinusitis

Obstrucción del drenaje de los senos paranasales en la cavidad nasal, la inflamación de la mucosa de dichos senos, junto con una inflamación no bien diferenciada de la mucosa nasal, describen la entidad.

Manifestaciones: dolor localizado, odontalgia, halitosis, fiebre, hiposmia, anosmia, rinorrea, etc. Se asocia a un proceso infeccioso/alérgico que puede ser de naturaleza viral o relacionado a bacterias como el H. Influenzae, S. Pneumoniae, M. Catarrhalis.

Secreciones con olor fétido se asocian a cronicidad del proceso, pudiendo complicarse con meningitis.

Bronquiectasias

Trastorno donde la destrucción del músculo liso y del tejido elástico por infecciónes crónicas necrosantes provocando la dilatación permanente de bronquios y bronquiolos.

Enfermedades hereditarias como la fibrosis quística, el síndrome de Kartagener; las neumonías necrosantes, obstrucciones por tumores o cuerpos extraños, enfermedades autoinmunes, EPOC, etc. se asocian a la génesis de la bronquiectasia

La expectoración fétida es lo más característico en estos pacientes, de hecho, la bronquiectasia es una causa frecuente de hemoptisis, el esputo hemoptoico termina siendo abrumador y masivo en estos pacientes. La salida de esputo purulento se asocia frecuentemente a la presencia de Pseudomona aeruginosa

Asma Bronquial

Broncoconstricción episódica secundaria a una hiperreactividad bronquial, este proceso está mediado por reacciones inmunitarias debido al aumento de la sensibilidad de las vías respiratorias a varios estímulos. Se observa inflamación de las paredes bronquiales y aumento en la secreción de moco con hipertrofia del músculo liso bronquial, manifestando las conocidas crisis de sibilancias, disnea, opresión torácica, etc.

Como es una reacción de hipersensibilidad por re-exposición a un alérgeno, se considera hipersensibilidad tipo 1. La IgE y los eosinófilos son intermediarios claves en el proceso de desarrollo del asma; de hecho, es frecuente el hallazgo de cristales de Charcot-Leyden en el esputo de pacientes asmáticos, secundarios a la abundancia y destrucción de eosinófilos.

Aunque en un inicio la disnea e hiperventilación provocarán una gran eliminación de Dióxido de Carbono, al final el agotamiento provocará una hipoventilación que terminará en acidosis respiratoria.

Enfisema pulmonar

Dilatación permanente de los espacios aéreos distales a los bronquiolos terminales, se han descrito varias razones del porqué un organismo responde al estímulo lesivo desarrollando una bronquitis crónica o un enfisema, y siempre pareciera involucrarse alguna predisposición genética en menor o mayor medida, tanto el estrés oxidativo inducido por le tabaquismo, los mediadores inflamatorios y la marcada actividad proteolítica parecieran ser clave en el desarrollo de la destrucción de la pared alveolar. El subtipo centroacinar es el que se asocia a tabaquismo, mientras que el subtipo panacinar, se asocia a déficit de alfa-1 antitripsina.

El subtipo centroacinar es el que se asocia a tabaquismo, mientras que el subtipo panacinar, se asocia a déficit del alfa-1 antitripsina.

La severa disnea que acompaña al paciente junto con su lenguaje corto y adaptado a la fisiopatología de su enfermedad, son muy característicos; el paciente se mantiene frecuentemente soplando para disminuir el atrapamiento de aire que posee y mejorar su ventilación. (soplador sonrosado), este esfuerzo del paciente provoca una excesiva eliminación de CO2 , desencadenando frecuentemente una alcalosis respiratoria en el paciente. Una radiografía de tórax en estos pacientes suele evidenciar atrapamiento de aire, con aplanamiento de los hemidiafragmas y aumento de la radiolucidez. Es muy característico en estos el tórax en tonel, todo secundario a la hiperinsuflación. A diferencia de la bronquitis, debido a la alteración estructural que presentan los alveolos en el enfisema, el DLCO estará disminuido.

Bronquítis Crónica

Se identifica clínicamente por la presencia de tos productiva persistente, que se evidencie durante 3 meses de un año, durante 2 años consecutivos. Se debe a la exposición de sustancias inhaladas que son irritantes, siendo el humo del tabaco el responsable de la inmensa mayoría de los casos. Un cuadro crónico de disnea sumado a los estertores pulmonares es característico de la entidad.

La hipertrofia de las glándulas submucosas con la subsecuente hipersecreción de moco, y proliferación de células caliciformes son mecanismos protectores contra la inhalación de sustancias irritantes que terminan desencadenando la enfermedad. La persistencia del estimulo lesiva provocará la inflamación del área que suele terminar con la proliferación fibrótica en las vías respiratorias, esta situación puede empeorarse con infecciones locales. Los cilios del epitelio respiratorio son igualmente lesionados por el humo, y el aparato respiratorio termina presentando grandes dificultades para movilizar estas secreciones abundantes hacia el exterior. Se evidenciará hipoxemia y marcada disnea en estos pacientes. Este patrón obstructivo provocará la retención de CO2, pudiendo frecuentemente constatarse policitemia y acidosis respiratoria.

El DLCO o capacidad de difusión del Monóxido de Carbono, nos habla del adecuado paso del óxigeno a través de los alveolos hacia la sangre, como en la BC, los alveolos no presentación alteración estructural, es de esperarse que el DLCO no presente alteraciones.

Coagulación Intravascular Diseminada

Esta entidad clínica describe un cuadro que se manifiesta por una pérdida del control en la homeostasis de la coagulación, se observa la presencia de grandes cantidades de fibrina y plasmina confluyendo sin algún control determinante y ante un estimulo desencadenante. Aunque se manifiesta mayormente con un estado deficitario de los factores de la coagulación, es frecuente encontrar tendencia a la trombofilia, lo que escenificará tanto cuadros de hemorragia (hematomas), como trombosis obstructivas de la microcirculación.

Se asocia a cuadros de septicemia, traumas, enfermedades metabólicas crónicas, neoplasias malignas, veneno de arañas y serpientes, enfermedad renal, etc. Aquí podremos observar tanto alteración de la hemostasia primaria como de la hemostasia secundaria. El uso del dímero d como método diagnóstico al ser producto de la exhaustiva degradación de la fibrina está siendo de gran ayuda actualmente. Se le debe procurar dar soporte vital a este tipo de paciente, tratando de eliminar la causa que provoca la CID.

Púrpura Trombocitopénica trombótica

La presencia de equimosis en la piel de estos pacientes es quizá una de sus manifestaciones más emblemáticas, el nombre de la enfermedad nos ayuda a contextualizarla, un síndrome purpúrico donde disminuye el conteo de plaquetas secundario a la formación de trombos. La mejor fisiopatología descrita para esta entidad explica un déficit de la proteasa de escisión del factor de Von Willebrand, el déficit de esta proteasa circunscribe una incapacidad para degradar los multímeros formados por el FvW en la hemostasia primaria; por lo que un déficit de esta proteasa se asocia una hemostasia primaria descontrolada, con la subsecuente formación de trombos; estos trombos en la microcirculación lesionan marcadamente al glomérulo renal, y cuando los hematíes impactan con estos trombos terminan destruyéndose. Manifestándose un cuadro clínico de anemia hemolítica, trombocitopenia, falla renal, fiebre y alteraciones neurológicas. no se muestra alteración de la hemostasia secundaria en las pruebas de laboratorio, pero sí se observan alteración en las pruebas de hemostasia primaria.

Síndrome Hemolítico-Urémico

Esta entidad clínica está asociada a cepas de Escherichia Coli enterohemorrágica, con producción de una verotoxina similar a la toxina Shiga, es frecuente ver como se afectan niños menores de 10 años y adultos mayores de 50 años. Algunas alteraciones que se producirán en el proceso de coagulación terminarán desencadenando una triada muy característica de: anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiencia renal, es estos pacientes dicha triada se acompaña de diarrea sanguinolenta.

Esta interacción de toxinas en los pacientes afectados terminará desencadenando lesión en la microcirculación, y alteraciones en la hemostasia primaria que en conjunto terminarían desencadenando la hemólisis, la trombocitopenia y el daño renal que se evidenciaría con aumento en los niveles de azoados, enfatizando a la creatinina como marcador de daño renal, no se muestra alteración de la hemostasia secundaria en las pruebas de laboratorio, pero sí se observan alteración en las pruebas de hemostasia primaria

Desórdenes Plaquetarios

El Síndrome de Bernard Soulier (SBS), la Trombocitopenia Inmune (TI), y la Enfermedad de Von Willebrand (EVW), revisten un grado de alteraciones de la hemostasia primaria que debe ser tomado en cuenta en los trastornos de la coagulación. Es frecuente que estos trastornos presentan hemorragias en la microcirculación (petequias, equimosis, etc.), acompañados de alteraciones de las pruebas de hemostasia primaria, como es el caso del tiempo de sangría y del conteo de plaquetas.

El SBS, se caracteriza por una alteración de la hemostasia primaria, donde no se codifica correctamente la síntesis de la glucoproteína Ib, situación que termina alterando la adhesión plaquetaria mediada por el factor de Von Willebrand, se percibe disminución de plaquetas y prolongación del tiempo de sangría, se pueden encontrar plaquetas aumentadas de tamaño, este defecto hereditario se constata en los cromosomas 3, 17 y 22. En la TI, se evidencia una masiva destrucción plaquetaria por mediación inmunológica, la presencia de anticuerpos anti glucoproteínas IIb/IIIa, justifica esta situación, aunque puede no identificarse una causa, esta alteración suele estar ligada a enfermedades autoinmunes como el Lupus Eritematoso Sistémico; se observan macrófagos fagocitando plaquetas, y ante una biopsia de médula ósea se evidencia aumento de los megacariocitos, el trastorno suele provocar esplenomegalia por la marcada actividad de los macrófagos del bazo en la intermediación inmunológica.

EVW evidencia una marcada disminución del factor que lleva el mismo nombre, esto provocará un alteración en la formación del trombo plaquetario, quizá la estrecha relación que sostienen los niveles de FvW con el factor VIII de la coagulación, explicarían el porqué en estos pacientes también puede verse afectada la hemostasia secundaria. Igual a como ocurría con el factor VIII, estos pacientes suelen presentar mejoría clínica ante la utilización de la desmopresina.

El tiempo de sangría estará aumentado en estos pacientes, aunque el conteo de plaquetas no debe necesariamente alterarse

Déficit Vitamina K

La vitamina K actúa como coenzima en la activación de los factores de la coagulación II, VII, IX y X, además de las proteínas anticoagulantes C y S, además de involucrarse en la activación de la matriz extracelular de la matriz ósea. Este déficit prolonga tanto el TP como el TPT.

Debido a que se involucran factores de ambas vías, tanto el TP como el TPT se pueden ver afectados en estos pacientes; el déficit de vitamina K se manifiesta como un síndrome purpúrico, que implica la presencia de hematomas, equimosis y petequias generalizadas. Las alteraciones en la activación de la matriz ósea se asocian a malformaciones en los huesos. En este déficit, el tiempo de sangría asociado a la hemostasia primaria y el conteo de plaquetas no deberían estar alterados.

Hemofilia

Asociadas a una herencia recesiva ligada al cromosoma X, las hemofilias son quizá las alteraciones de la coagulación más conocida. La hemofilia A está asociada a un déficit del factor VIII de la coagulación. En el caso de la hemofilia B se ha asociado a un déficit del factor IX de la coagulación. Como ambas patologías involucran factores de la vía intrínseca es factible medir esta alteración a través del TPT.

Se puede observar que estos pacientes presentan sangrados en órganos como ojo, riñones, cerebro, nariz, faringe y aparato digestivo, pero el signo más característico es la hemartrosis. El sangrando espontáneo o bajo traumatismos leves es frecuente en estos pacientes. En el caso de la Hemofilia B, hay una variante, conocida como la hemofilia B de Leyden, donde el paciente nace con un marcado déficit del factor IX, con las correspondientes manifestaciones clínicas, pero luego de la pubertad el paciente empieza a producir un 50% más del factor IX que producía desde el nacimiento, condición que mejora marcadamente su situación clínica.

El uso de desmopresina ha demostrado estimular la liberación de factor VIII y de factor de Von Willebrand; pero el uso del factor en déficit concentrado es el tratamiento cabecera de estos pacientes.

Mecanismo plaquetario

adhesión	activación	agregación
ruptura del endotelio vascular	degranulación de los gránulos	las plaquetas se fijan unas a otras
fibras de colágeno expuestas	alfa F.IV FVWB F. crecimiento plaquetario	calcio
factor de von willebrand	densos ADP ATP calcio serotonina	ADP
las plaquetas. esferas espículas	glicoproteínas IIb-IIIa liberación de TxA2	las plaquetas se mantienen unidas entre sí por puentes de enlace entre sus membranas y el tejido subendotelial
glicoproteínas Ib/IX Ia IIa trombospondina		el fibrinógeno plasmático( producido por el hígado) se asocia a la glicoproteína GPIIb-IIIa
este proceso dura muy poco, unos 2-3 segundos.		coágulo primario, que es soluble y reversible.

Anemia de Diamond Blackfan

Esta entidad se considera una forma de macrocitosis sin megaloblastosis, porque a pesar de evidenciarse un aumento del VCM, pero la síntesis de ADN en estos pacientes es normal. Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula óseaa anemia se debe a una alteración en el desarrollo de los eritroblastos, concretamente a nivel de los proeritroblastos, con normal maduración mielocítica y megacariocítica. Se presenta con macrocitosis y reticulocitopenia

Aciduria Orótica

La aciduria orótica implica la excreción urinaria del ácido orótico, un intermediario de la via de las pirimidinas. La enzima Uridinmonofosfato sintasa (UMP sintasa), es la encargada de dar origen al primer precursor de las bases pirimídicas (UMP), usando como sustrato al ácido orótico. Este déficit enzimático provocara una baja disponibilidad de bases nitrogenadas, por lo que se provocará una situación similar a los déficits vitamínicos recién descritos, con un crecimiento aumentado del citoplasma de los eritrocitos, pero poca síntesis del material dentro del núcleo, desarrollando una megaloblastosis, y al no utilizarse el ácido orótico, este termina acumulándose y excretándose vía renal.

Déficit de Cianocobalamina (B12)

El papel principal de la vitamina B12 en nuestro sistema es provocar que la vitamina B9 salga de su estado almacenamiento inactivo, metil tetrahidrofolato, al estado de tetrahidrofolato, ávido de formar parte de las diferentes reacciones en las que participa; un déficit de vitamina B12 provocaría una anemia megaloblástica secundaria al no poder hacerse un correcto uso del folato.

Debido a que la B12 también está involucrada en el metabolismo de la metionina y de la vía del ácido propiónico, en los casos de déficit de B12 además de anemia megaloblástica se puede observar aumento en los niveles de homocisteína y del ácido metilmalónico; además de presentar sintomatología neurológica como la neuropatía periférica progresiva y la demencia reversible, se ha evidenciado como este déficit vitamínico se asocia a procesos de desmielinización de algunos tractos corticomedulares. En caso de una anemia megaloblástica por déficit de B12, si se trata solamente con folato mejoraría la megaloblastosis pero no así los síntomas neurológicos.

La mala alimentación y mala absorción siempre han estado asociadas a estos déficits vitamínicos, en caso de dietas veganas estrictas es más frecuente evidenciar un déficit de folato que de cianocobalamina, porque los depósitos de Folato pueden permanecer hasta por 3-4 años, mientras que el folato solo puede almacenarse a lo largo de unos 3 meses.

El déficit de factor intrínseco producido en las células parietales de las glándulas gástricas, es el causante de la anemia perniciosa por mala absorción de cianocobalamina. Las anemias megaloblástica también suelen presentar neutrófilos hipersegmentados.

Déficit de Folato (B9)

El folato es una coenzima utilizada en la síntesis de bases púricas y pirimídicas donde hace las veces de donador de carbono para varias de estas reacciones. El déficit de la vitamina B9 impactará directamente en estas vías, manifestándose con un déficit en la síntesis de estas bases nitrogenadas, y por ende en la síntesis de nucleótidos y ácidos nucleicos que se forman a partir de ella. Cuando se desarrolla el proceso de eritropoyesis se observa que en el déficit de folato la síntesis de ADN se detiene, por lo que la célula no puede entrar en la fase de mitosis y división celular, eso provoca que la célula siga aumentando su tamaño citoplasmático sin poder dividirse por la falta de ácidos nucleicos. Lo que provoca el aumentado tamaño en estos grupos celulares.

Estos glóbulos rojos grandes, inmaduros y disfuncionales terminan siendo incapaces de realizar su función; debido a que el folato también está involucrado en el metabolismo de la metionina,, en los casos de déficit de folato además de anemia megaloblástica se puede observar aumento en los niveles de homocisteína.

Déficit de Piruvato kinasa

El déficit de la enzima piruvato kinasa (quinasa y/o cinasa), reviste un problema para los eritrocitos porque la única fuente de producción de energía de estos es a través de la glucólsis anaerobia, esta glucólisis gasta 2 moléculas de ATP y produce 4 moléculas, por lo cual le provee de 2 ATP netos al eritrocito para sus procesos celulares. La enzima piruvato kinasa es responsable de producir 2 de los 4 ATP que se producen durante dicha glucólisis, por lo que un déficit de esta enzima pondrá en juego la fuente de ATP del eritrocito, relegándole a una muerte celular inminente.

El déficit de la enzima piruvato kinasa provoca que se acumulen los intermediarios que están previos a esta enzima durante la glucólisis, tal es el caso de los fosfogliceratos, la acumulación de los fosfogliceratos en el eritrocito aumentará la síntesis del 2,3 bisfosfoglicerato; es por esto que cuando hay un déficit de la piruvato kinasa hay un desplazamiento de la curva de disociación del oxígeno, debido a que el 2,3 BPG, disminuye la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno, por lo que es frecuente ver una disminución de la saturación de la hemoglobina en estos pacientes.

Se debe tener pendiente con todas las anemias hemolíticas, que al no implicar necesariamente una pérdida de sangre o afectación de las globinas o del grupo hemo, el VCM de los eritrocitos se mantiene generalmente dentro de sus valores de referencia. Tanto el hierro sérico como la ferritina y el % de saturación de la transferrina, deben estar normales o aumentados, mientras que la TIBC y la transeferrina se pueden presentar normales o disminuidos.

Siempre la destrucción de eritrocitos es propensa a que el paciente presenta ictericia en menor o mayor medida

Déficit G6PD

La enzima Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD), es la enzima reguladora de la vía de las pentosas fosfato, esta vía reviste gran importancia porque se encarga de abastecer los tejidos de ribosas para la síntesis de nucleótidos y ácidos nucleicos y también es una fuente de NADPH, una coenzima ampliamente utilizada en reacciones anabólicas; además de que esta coenzima NADPH es utilizada por los neutrófilos para formar radicales libres y provocar la destrucción de bacterias, los eritrocitos utilizan el NADPH para protegerse de los radicales libres.

El NADPH permite que el glutatión se mantenga reducido dentro del eritrocito, esto permite que los radicales libres que se forman en su interior, (producto del oxígeno que acarrea) sean neutralizados por este sistema antioxidante del glutatión.

En caso de que el eritrocito no cuente con el NADPH proveniente de la vía de las pentosas fosfato (vía regulada por la enzima G6PD), este no podrá mantener el glutatión reducido para poder neutralizar los radicales libres que se forman, y esta acumulación de radicales libres terminará en la irremediable destrucción de los eritrocitos.

El uso de fármacos antipalúdicos como la cloroquina, las quinolonas y las sulfas, pueden exacerbar el estrés oxidativo y provocar una crisis de hemolisis en estos pacientes, el consumo de habas, también provoca crisis hemolíticas en estos pacientes por el alto contenido de agentes oxidantes con los que debe lidiar el glutatión como antioxidante, y ante un déficit de NADPH, esto provocaría una crisis. Es frecuente que una persona con déficit de G6PH viva una vida normal hasta que presente una situación que aumente su estrés oxidativo y provoque que el sistema del glutatión colapse. Si tomamos en cuenta que es un déficit enzimático y no una ausencia, entenderemos que se produce algo de NADPH en poca cantidad, en caso de una infección ese NADPH puede empezar a ser usado por los neutrófilos para formar radicales libres y destruir bacterias, dejando al eritrocito sin NADPH suficiente y desencadenando la hemólisis. En esta entidad es frecuente observar los cuerpos de Heinz, que son inclusiones formadas por la globina desnaturalizada, esta destrucción por parte de los radicales libres provoca una destrucción particular del eritrocito, se ven como células mordidas, con la presencia de estos cuerpos de Heinz que representan los restos de una traumatizada hemoglobina.

Esferocitosis Hereditaria

Este tipo de trastorno corresponde a una anemia hemolítica, donde los hematíes son destruidos por alteraciones en la configuración de la membrana de este. Un defecto genético provoca que las proteínas de membrana que interactúan en el eritrocito sean inestables… defectuosas. La alteración más frecuente se observa un la proteína ankirina, y la alteración menos frecuente corresponde a la proteína 4,2. Las alteraciones en la banda 3 es la segunda alteración más frecuente de la esferocitosis hereditarias, y en tercer lugar, la espectrina.

Estos defectos en las proteínas de membrana terminan permitiendo que los glóbulos rojos adopten una forma esférica muy particular que otorga el nombre a la enfermedad, esta configuración sin embargo, no se presta para la adecuada función de los eritrocitos, por lo que terminan siendo destruidos en el bazo; son sensibles a la infección por parvovirus b19, con el subsecuente riesgo de crisis aplásica.

Anemia Aplásica

La Anemia Aplásica denota una incapacidad de la médula ósea para realizar los procesos de división celular para los que está programada, esto suele ser secundario a una lesión de la médula ósea por exposición a radiaciones, a medicamentos como el metotrexate, 5-fluoruacilo, hidroxiurea, ciclofosfamida, cisplatino, etc; causas infecciosas de anemia aplásica pueden ser: VIH, hepatitis EBV, etc.; defectos en la reparación del ADN, como ocurre en la anemia de Fanconi, etc.

Un bajo conteo de reticulocitos durante una anemia y/o pancitopenia, debe hacernos pensar en una incapacidad de la médula ósea para restablecer las poblaciones eritroides. Es bueno destacar en este punto, que las crisis aplásicas descritas con el parvovirus B19, suelen ser transitorias y se limitan a la línea eritroide, no como en la anemia aplásica, donde todas las líneas celulares de la médula están marcadamente disminuidas (pancitopenia).

Anemia de la enfermedad crónica

La anemia de la enfermedad crónica ha sido vista por años como una entidad clínica no bien dilucidada, pero que la mejor forma en que ha sido descrita es como un proceso inflamatorio. Este proceso inflamatorio crónico se ha asociado a patologías como las infecciones crónicas, neoplasias, enfermedades autoinmunes y enfermedades renales crónicas. El mecanismo propuesto implica que algunos mediadores inmunológicos como la IL-6, IL-1 y FNTa intervienen en la génesis de la anemia. La IL-6 promueve la síntesis de Hepcidina por parte del hígado, esta provocará que se inhiban las ferroportinas, (proteínas que permiten la absorción del hierro a nivel intestinal), esta también provocará que disminuya la liberación del hierro captado por los macrófagos al degradar los eritrocitos.

La hepcidina, la IL-1 y FNTa serán capaces de inhibir la eritropoyesis a nivel renal y en las líneas eritroides medulares; es característicamente una anemia normocítica normocrómica. Como no hay una correcta liberación de hierro por parte de los macrófagos, ni se está absorbiendo hierro de manera correcta, el hierro sérico está disminuido en estos pacientes, la ferritina se mantiene elevada, pero tanto la transferrina como el TIBC están disminuidos.

Anemia por supresión del grupo hemo

anto en la intoxicación por plomo como en la anemia sideroblástica hay una inhibición de la actividad de algunas enzimas involucradas en la síntesis del grupo hemo, lo que afectará directamente a la hemoglobina y a la eritropoyesis en cuestión. El plomo es capaz de inhibir tanto a la enzima ALA deshidratasa como a la enzima Ferroquelatasa. Estas inhibiciones provocarán aumento en los niveles de protoporfirina y de ácido aminolevulínico, es frecuente ver como el plomo se acumula en el borde de las encías y la metafisis de huesos largos, evidenciándose las lineas de Burton, pacientes expuestos a baterías, lugares con pintura a base de plomo (ya no suelen usarse en la actualidad), juguetes a sellos de plomo, etc. pueden desarrollar saturnismo.

La anemia sideroblástica, por su parte, puede ser secundaria a una intoxicación por plomo, alcoholismo, déficit de piridoxina, pacientes con tuberculosis en tratamiento (isoniazida), etc. Pero de forma primaria se debe al déficit congénito de la enzima ALA sintasa, enzima dependiente de la coenzima fosfato de piridoxal (formada a partir de piridoxina o vit B6). En las anemias por supresión del hemo, se pueden ver eritroblastos anormales (sideroblastos), donde la acumulación de gránulos de hierro dispuestos en forma de anillo alrededor del núcleo, en la médula ósea sus mitocondrias teñidas de azul ( con tinción de azul de prussia), se observan acompañadas de un punteado basófilo

Talasemias

Trastorno genético involucrado en la síntesis de la hemoglobina, específicamente en las cadenas de globina, la Hb del adulto en mayor proporción contiene dos cadenas alfa y dos cadenas beta, las alfatalasemias corresponderán a los trastornos de las cadenas alfa (cuyos genes se encuentran en el cromosoma 16), y las betatalasemias a los trastornos de las cadenas beta (cuyos genes se encuentran en el cromosoma 11).

Si tomamos en cuenta las dos copias de genes qua hay en ambos autosomas 16 para la síntesis de globina alfa, es más fácil comprender que la deleción de alguno de estos genes puede provocar una mayor o menor sintomatología en los pacientes alfatalasémicos, cuando solo hay deleción de uno de los genes para la globina alfa, se describe la talasemia mínima (asintomática), ante la deleción de 2 genes (cis o trans), se describe una talasemia menor que describe una anemia leve microcítica hipocrómica, cuando se delecionan ambas copias de un cromosoma y un tercer gen en el autosoma homónimo, se sintetiza la conocida HbH, que puede contener tetrámeras beta o contiene 3 cadenas beta y 1 alfa, acompañándose de anemia severa en la mayoría de los casos, cuando no se identifican genes para la síntesis de alfaglobulinas, estamos frente a la enfermedad de Bart, se observa en el feto que presenta tetrámeras gamma, es incompatible con la vida.

En la talasemia beta los pacientes que heredan solo 1 de los genes alelos afectados (heterocigotos), presentarán betatalasemia menor, que suele ser asintomática, ante la afección de ambos alelos (homocigoto), se describirá la betatalasemia mayor que implica una ausencia de cadenas beta, manifestando una anemia severa microcítica hipocrómica, la proliferación medular en estos pacientes puede provocar deformidades óseas, como la característica facie de ardilla en estos pacientes por afección de los huesos del rostro, la hematopoyesis extramedular puede evidenciarse con aumentos en el tamaño del hígado y del bazo, hay un riesgo aumentado de crisis aplásicas transitorias asociadas a infección por el parvovirus B19 en estos pacientes.

Los recién nacidos con la enfermedad no presentan sintomatología hasta que disminuye la concentración de hemoglobina fetal de estos. Es frecuente que se observe anisocitosis y poiquilocitosis, además de la presencia de codocitos.

Anemia ferropenica

Anemia Ferropénica

Pudiéramos identificar muchas causas de deficiencia de hierro, pero lo más frecuente es que esta se presente en situaciones de sangrado persistente, como en las diferentes patologías que producen sangrados gastrointestinales y en los sangrados menstruales prolongados, debido a que hay tanto una disminución del VCM como del HCM, es una anemia microcítica hipocrómica.

Es frecuente ver casos de ferropenia en pacientes que se han sometido a procedimientos quirúrgicos que impliquen una resección de algún segmento del tubo gastrointestinal; la mala alimentación y/o desnutrición debe necesariamente considerarse una causa importante de ferropenia, hay situaciones donde aumenta la demanda de hierro, como en la pubertad y el embarazo, en la ferropenia tanto el hierro sérico como la ferritina y el % de Saturación de la transferrina estarán disminuidos, no así el TIBC ni la transferrina, que se mostrarán aumentados. El cansancio suele ser el síntoma más referido por los pacientes, se puede observar en algunos pacientes el deseo por ingerir sustancias que no tienen valor nutritivo para nosotros (tierra, tiza, yeso, jabón, hielo, papel, etc). Es frecuente ver glositis, queilosis y coiloniquia en estos pacientes. La anemia ferropénica forma parte de la triada del Síndrome de Plummer- Vinson

Anemia

Anemias

Anemia: es la disminucion de los niveles de hemoglobina en sangre asociada a una inherente disminucion de los eritrocitos: aunque se pudieran identificar variaciones de un texto a otro, unos niveles de hemoglobina inferiores a 12 g/dl son considerados con anemia en ambos sexos.

de hecho, pudiera ser catalogada como leve, moderada y severa atendiendo a los niveles de hemoglobina que se presenten en el paciente.

Anemia leve: Hb 9-11,9 g/dl

Anemia moderada: Hb 7-8,9 g/dl

Anemia severa: Hb < 7 g/dl

Atendiendo al tamaño de los eritrocitos, medido por su VCM (volumen corpuscular medio) en femtolitros, y atendiendo a su concentración de hemoglobina, medida por su HCM (hemoglobina corpuscular media), en picogramos, la anemia se puede clasificar como:

Microcítica: < 80 fl Hipocrómica: < 27 pg.

Normocítica: 80-100 fl Normocrómica: 27 a 33 pg.

Macrocítica: > 100 fl Hipercrómica: >33 pg.

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