Déficit de Piruvato kinasa
El déficit de la enzima piruvato kinasa (quinasa y/o cinasa), reviste un problema para los eritrocitos porque la única fuente de producción de energía de estos es a través de la glucólsis anaerobia, esta glucólisis gasta 2 moléculas de ATP y produce 4 moléculas, por lo cual le provee de 2 ATP netos al eritrocito para sus procesos celulares. La enzima piruvato kinasa es responsable de producir 2 de los 4 ATP que se producen durante dicha glucólisis, por lo que un déficit de esta enzima pondrá en juego la fuente de ATP del eritrocito, relegándole a una muerte celular inminente.
El déficit de la enzima piruvato kinasa provoca que se acumulen los intermediarios que están previos a esta enzima durante la glucólisis, tal es el caso de los fosfogliceratos, la acumulación de los fosfogliceratos en el eritrocito aumentará la síntesis del 2,3 bisfosfoglicerato; es por esto que cuando hay un déficit de la piruvato kinasa hay un desplazamiento de la curva de disociación del oxígeno, debido a que el 2,3 BPG, disminuye la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno, por lo que es frecuente ver una disminución de la saturación de la hemoglobina en estos pacientes.
Se debe tener pendiente con todas las anemias hemolíticas, que al no implicar necesariamente una pérdida de sangre o afectación de las globinas o del grupo hemo, el VCM de los eritrocitos se mantiene generalmente dentro de sus valores de referencia. Tanto el hierro sérico como la ferritina y el % de saturación de la transferrina, deben estar normales o aumentados, mientras que la TIBC y la transeferrina se pueden presentar normales o disminuidos.
Siempre la destrucción de eritrocitos es propensa a que el paciente presenta ictericia en menor o mayor medida
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