Anemia de Diamond Blackfan

Anemia de Diamond Blackfan

Esta entidad se considera una forma de macrocitosis sin megaloblastosis, porque a pesar de evidenciarse un aumento del VCM, pero la síntesis de ADN en estos pacientes es normal. Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. La alteración genética es desconocida. La       anemia es causada por una displasia de médula óseaa anemia se debe a una alteración en el desarrollo de los eritroblastos, concretamente a nivel de los proeritroblastos, con normal    maduración mielocítica y megacariocítica. Se presenta con macrocitosis y reticulocitopenia