Aciduria Orótica

Aciduria Orótica

La aciduria orótica implica la excreción urinaria del ácido orótico, un intermediario de la via de las pirimidinas. La enzima Uridinmonofosfato sintasa (UMP sintasa), es la encargada de dar origen al primer precursor de las bases pirimídicas (UMP), usando como sustrato al ácido orótico. Este déficit enzimático provocara una baja disponibilidad de bases nitrogenadas, por lo que se provocará una situación similar a los déficits vitamínicos recién descritos, con un crecimiento aumentado del citoplasma de los eritrocitos, pero poca síntesis del material dentro del núcleo, desarrollando una megaloblastosis, y al no utilizarse el ácido orótico, este termina acumulándose y excretándose vía renal.