Hemofilia

Hemofilia

Asociadas a una herencia recesiva ligada al cromosoma X, las hemofilias son quizá las alteraciones de la coagulación más conocida. La hemofilia A está asociada a un déficit del factor VIII de la coagulación. En el caso de la hemofilia B se ha asociado a un déficit del factor IX de la coagulación. Como ambas patologías involucran factores de la vía intrínseca es factible medir esta alteración a través del TPT.

Se puede observar que estos pacientes presentan sangrados en órganos como ojo, riñones, cerebro, nariz, faringe y aparato digestivo, pero el signo más característico es la hemartrosis. El sangrando espontáneo o bajo traumatismos leves es frecuente en estos pacientes. En el caso de la Hemofilia B, hay una variante, conocida como la hemofilia B de Leyden, donde el paciente nace con un marcado déficit del factor IX, con las correspondientes manifestaciones clínicas, pero luego de la pubertad el paciente empieza a producir un 50% más del factor IX que producía desde el nacimiento, condición que mejora marcadamente su situación clínica.

 

El uso de desmopresina ha demostrado estimular la liberación de factor VIII y de factor de Von Willebrand; pero el uso del factor en déficit concentrado es el tratamiento cabecera de estos pacientes.