Esferocitosis Hereditaria

Esferocitosis Hereditaria

Este tipo de trastorno corresponde a una anemia hemolítica, donde los hematíes son destruidos por alteraciones en la configuración de la membrana de este. Un defecto genético provoca que las proteínas de membrana que interactúan en el eritrocito sean inestables… defectuosas. La alteración más frecuente se observa un la proteína ankirina, y la alteración menos frecuente corresponde a la proteína 4,2. Las alteraciones en la banda 3 es la segunda alteración más frecuente de la esferocitosis hereditarias, y en tercer lugar, la espectrina.

 

Estos defectos en las proteínas de membrana terminan permitiendo que los glóbulos rojos adopten una forma esférica muy particular que otorga el nombre a la enfermedad, esta configuración sin embargo, no se presta para la adecuada función de los eritrocitos, por lo que terminan siendo destruidos en el bazo; son sensibles a la infección por parvovirus b19, con el subsecuente riesgo de crisis aplásica.