Talasemias

Talasemias

Trastorno genético involucrado en la síntesis de la hemoglobina, específicamente en las cadenas de globina, la Hb del adulto en mayor proporción contiene dos cadenas alfa y dos cadenas beta, las alfatalasemias corresponderán a los trastornos de las cadenas alfa (cuyos genes se encuentran en el cromosoma 16), y las betatalasemias a los trastornos de las cadenas beta (cuyos genes se encuentran en el cromosoma 11).

Si tomamos en cuenta las dos copias de genes qua hay en ambos autosomas 16 para la síntesis de globina alfa, es más fácil comprender que la deleción de alguno de estos genes puede provocar una mayor o menor sintomatología en los pacientes alfatalasémicos, cuando solo hay deleción de uno de los genes para la globina alfa, se describe la talasemia mínima (asintomática), ante la deleción de 2 genes (cis o trans), se describe una talasemia menor que describe una anemia leve microcítica hipocrómica, cuando se delecionan ambas copias de un cromosoma y un tercer gen en el autosoma homónimo, se sintetiza la conocida HbH, que puede contener tetrámeras beta o contiene 3 cadenas beta y 1 alfa, acompañándose  de anemia severa en la mayoría de los casos, cuando no se identifican genes para la síntesis de alfaglobulinas, estamos frente a la enfermedad de Bart, se observa en el feto que presenta tetrámeras gamma, es incompatible con la vida.

En la talasemia beta los pacientes que heredan solo 1 de los genes alelos afectados (heterocigotos), presentarán betatalasemia menor, que suele ser asintomática, ante la afección de ambos alelos (homocigoto), se describirá la betatalasemia mayor que implica una ausencia de cadenas beta, manifestando una anemia severa microcítica hipocrómica, la proliferación medular en estos pacientes puede provocar deformidades óseas, como la característica facie de ardilla en estos pacientes por afección de los huesos del rostro, la hematopoyesis extramedular puede evidenciarse con aumentos en el tamaño del hígado y del bazo, hay un riesgo aumentado de crisis aplásicas transitorias asociadas a infección por el parvovirus B19 en estos pacientes.

 

Los recién nacidos con la enfermedad no presentan sintomatología hasta que disminuye la concentración de hemoglobina fetal de estos. Es frecuente que se observe anisocitosis y poiquilocitosis, además de la presencia de codocitos.